Während die meisten Menschen einen sonnigen Tag als Gelegenheit betrachten, die Natur zu genießen, können Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) gefährdet sein. Eine quälende Schmerzreaktion, die Brennen, Jucken und Schwellungen umfasst, kann bereits durch einen kurzen Aufenthalt im Freien ausgelöst werden.
Diese seltene Stoffwechselstörung manifestiert sich in der Regel in der frühen Kindheit und hält ein Leben lang an. Oft vergehen Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird, wenn Eltern berichten, dass ihre Kinder als Reaktion auf Sonnenlicht unerklärlicherweise schreien. Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt, der zur Anhäufung von Protoporphyrin IX im Blut führt. Dieses Material wird aktiv, wenn Licht auf die Haut trifft, und verursacht Entzündungsreaktionen in den Blutgefäßen.
Daten und Fakten zur EPP-Erkrankung
| Merkmal | Details |
|---|---|
| Krankheitsname | Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) |
| Ursache | Genetischer Defekt im Hämoglobin-Stoffwechsel |
| Hauptsymptom | Schmerzhafte Lichtempfindlichkeit |
| Erster Krankheitsausbruch | Meist im Kindesalter |
| Betroffene in Deutschland | Geschätzt 800 Personen |
| Diagnose | Bluttests, Fluoreszenztests, genetische Untersuchungen |
| Therapie | Lichtschutz, spezielle Kleidung, symptomatische Behandlung |
| Lebensgefährlichkeit | Möglich bei Leberbeteiligung |
| Referenz | Deutsche Porphyrie-Gesellschaft |
Wenn das Licht sich gegen einen wendet: Alltag mit EPP
Jeder Ausflug ins Freie muss bei EPP sorgfältig vorbereitet werden. Selbst ein bewölkter Himmel kann Unbehagen verursachen, da sichtbares Licht eindringen kann. Vielen Menschen ist nicht bewusst, dass bei alltäglichen Aktivitäten wie Autofahren, Spazierengehen oder Einkaufen Schutzmaßnahmen erforderlich sind.
Auch LED-Leuchten und digitale Bildschirme können Probleme verursachen. Für Computer, Tablets und Mobiltelefone werden spezielle Filter verwendet, da bestimmte Patienten Symptome zeigen, wenn sie blauen Lichtquellen ausgesetzt sind. Sonnenschutzmittel helfen nicht wirklich, da sichtbares Licht und nicht UV-Strahlen die Reaktion auslösen. Zinkoxidhaltige Cremes blockieren das langwellige Spektrum und bieten nur einen begrenzten Schutz.
Das größte Rätsel: Warum EPP häufig zu spät erkannt wird
Aufgrund seiner extremen Seltenheit wird EPP häufig erst nach Jahren erkannt. Wenn Kinder in der Sonne schreien, ohne dass sich ihre Haut sichtbar verändert, sind Eltern und Mediziner ratlos. Die Krankheit wird häufig mit psychischen Reaktionen oder Sonnenallergien verwechselt.
Klarheit kann durch einen einfachen Bluttest geschaffen werden. Dabei wird nach erhöhten Protoporphyrin-IX-Werten im Blut gesucht. Die Diagnose wird durch einen Fluoreszenztest bei einer Wellenlänge von 634 nm bestätigt. In extremen Fällen, in denen die Leber betroffen ist, kann eine Leberbiopsie erforderlich sein.
Therapiemöglichkeiten: Schutz ist die einzige Möglichkeit
Eine Heilung gibt es bislang nicht. Die beste Strategie ist der konsequente Schutz vor Licht. Dazu gehören:
- Lichtschutzcremes auf Zinkbasis, die zumindest einen Teil des sichtbaren Lichts reflektieren
- Spezielle Fensterfolien, die Licht bis 450 nm blockieren
- Blaulichtfilter für Bildschirme, um digitale Belastungen zu reduzieren
- Schutzkleidung mit Zinkoxid, die nicht nur UV, sondern auch sichtbares Licht abschirmt
Afamelanotid, ein Medikament, das die Melaninproduktion fördert und eine natürliche Lichtbarriere bilden kann, bietet etwas Hoffnung. Vorläufige Forschungsergebnisse deuten auf ermutigende Ergebnisse für die Opfer hin.
Ist EPP potenziell tödlich?
In schweren Fällen kann die Krankheit Leberschäden verursachen, ist aber an sich nicht tödlich. Eine Zirrhose oder ein Leberversagen können durch die Anhäufung von Protoporphyrin IX in der Leber entstehen. Dies erfordert eine routinemäßige Überwachung der Leberfunktionstests und in extremen Fällen eine Lebertransplantation.
Leben mit EPP: zwischen neuen Möglichkeiten und Hindernissen
Viele Patienten lernen, ihr tägliches Leben trotz aller Einschränkungen an die Krankheit anzupassen. Einige arbeiten von zu Hause aus, treffen zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen und nehmen an Selbsthilfegruppen teil, um Erfahrungen auszutauschen. Obwohl Eltern betroffener Kinder mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert sind, können sie ihrem Kind auch dabei helfen, mit der richtigen Vorbereitung ein möglichst normales Leben zu führen.
Neue Studien: Optimismus für die Zukunft
In den letzten Jahren wurden in der medizinischen Forschung erhebliche Fortschritte erzielt. Es werden Gentherapien getestet, die den Fehler im Hämoglobinstoffwechsel beheben. Auch neue Medikamente, die die Lichtempfindlichkeit verringern können, werden untersucht.
Seltene Krankheiten werden auch in der Gesellschaft immer mehr akzeptiert. Immer mehr Mediziner, Bildungseinrichtungen und Arbeitgeber sind sich der besonderen Bedürfnisse von EPP-Patienten bewusst und bieten Lösungen an, die es ihnen ermöglichen, ein aktiveres Leben zu führen.
Sonnenschutz ist nicht dasselbe wie Einschränkung, wenn man mit EPP lebt
Obwohl EPP immer noch ein Problem darstellt, eröffnen Fortschritte in der Medizin immer mehr Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und den Betroffenen die Möglichkeit zu geben, ihre eigenen Entscheidungen zu treffen. Ein Leben mit EPP muss nicht von Schmerzen und Einschränkungen geprägt sein; es kann aktiv, erfüllend und lebenswert sein, wie die wachsende Forschung, Schutzkleidung und Medikamente zeigen.
